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Este é o único gorila branco (albino) cientificamente conhecido. Vedeta do zoo de Barcelona, morreu em 2003 de um cancro da pele. Nenhuma das suas 21 crias herdou a sua doença. Albinismo A palavra albinismo deriva do latim albus (branco), e foi utilizada pela 1ª vez pelos exploradores portugueses para nomear os «negros brancos» encontrados na costa ocidental de África. Consiste num conjunto de doenças genéticas caracterizadas pela reduzida pigmentação dos olhos, pele, cabelo e pêlos. Distinguem-se duas grandes categorias: .Albinismo óculo-cutâneo . Albinismo ocular Existem pelo menos 10 tipos diferentes de albinismo óculo-cutâneo, para o qual esta pesquisa vai estar essencialmente dirigida.
Duas mulheres africanas Causas As duas principais formas de albinismo óculo-cutâneo têm o nome de OCA1 e devem-se a mutações genéticas recessivas, ou seja, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente para que haja uma possibilidade - neste caso, uma possibilidade em cada quatro - que a criança seja albina. Estas quatro possibilidades estão resumidas no quadro abaixo:
As duas principais formas de albinismo referidas acima (OCA1) são, respectivamente, a tirosinase positiva (OCA1b) e a tirosinase negativa (OCA1a). A tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina - um pigmento (proteína) - mas que nos casos OC1 perde a sua função devido a mutações no gene da tirosinase. Este é o gene número 606933 (todos os genes do genoma humano estão numerados). Genes associados ao albinismo
Muitas mutações diferentes no gene da tirosinase foram identificadas nos indivíduos e nas famílias com OCA1. A maioria das mutações conduzem à produção de uma enzima de tirosinase que ’não funciona’. Como já foi dito anteriormente, a tirosinase é o catalizador dos 2 primeiros passos da transformação de tirosina (Base: UAU ou UAC) em melanina. Em consequência, as primeiras duas conversões críticas na elaboração da melanina (tirosina -- dopa – dopaquinona, ver imagem abaixo) não são feitas e a elaboração do pigmento é impedida desde o início.
Alguns mutações do gene da tirosinase conduzem à produção de uma enzima de tirosinase com muito pouca actividade, mas de modo algum perto da quantidade normal de actividade (frequentemente 1-10% na escala de actividade normal), permitindo que alguma melanina dê forma.
A Melanina: Assim, o
albinismo leva à ausência de melanina nos melanócitos, células que se
situam na epiderme e na derme. São células globulosas com vários
prolongamentos que se dirigem à superfície da epiderme, parecendo-se com
uma mão. Estes prolongamentos penetram entre as células da camada basal
e espinhosa da pele e, à medida que produzem a melanina, enviam
vesículas contendo o pigmento para as células dessas camadas. O
escurecimento de nossa pele, quando exposta ao sol, ocorre primeiramente
devido ao escurecimento de parte da melanina já existente e,
posteriormente, pela aceleração da síntese de melanina.
Nos ratos, o gene tirosinase, cuja mutação é responsável pelo albinismo dos ratos da foto acima, está localizado não no cromossoma 11 (como é o caso para os seres humanos), mas no cromossoma 1. Consequências A ausência de melanina nos melanócitos provoca características morfológicas muito específicas: . Cabelos brancos ou louros muito pálidos; . Íris cinzentas ou azuis; . Pupilas com reflexos vermelhos mais ou menos visíveis; . Pele muito clara. Este último facto leva a que muitos albinos sejam vítimas de cancro da pele, pois a inexistência de melanina na pele impede-os de bronzearem, tornando-os particularmente sensíveis aos raios solares. No entanto, esta predisposição leva a um acompanhamento médico constante, sendo por isso curáveis os cancros da pele que tendem a aparecer. A histologia mostra que os albinos têm, entre outros problemas oftalmológicos, uma retina atípica, na qual os cones não funcionam de maneira correcta. Esta anomalia leva a que muitos albinos apresentem um ligeiro estrabismo (desalinhamento dos olhos) associado a uma má visão binocular. A fóvea (pequena mas importante área da retina que permite uma visão precisa) não se desenvolve completamente nos albinos. Não se sabe porquê, mas pensa-se que a falta de melanina durante o desenvolvimento do olho seja a causa.
Verifica-se também que os nervos que conectam a retina ao cérebro têm uma organização diferente do normal (ver imagem ao lado), isto é, o padrão que os albinos utilizam para emitir impulsos nervosos ao cérebro é fora do comum, reduzindo a percepção de profundidade. É comum os albinos sofrerem de estigmatismo (curvatura irregular da córnea, tornando pouco nítida a percepção dos objectos), e em todos eles se verifica uma visão ao longe muito fraca, que pode variar entre 1/25 para 4/10 de acordo com os tipos de albinismo, e que melhora ligeiramente durante o crescimento. Este problema de visão não é praticamente corrigido pelo uso de óculos. Nos casos de OCA1a (tirosinase negativa), os indivíduos são praticamente cegos, pois a sua visão ao longe é de 20/200 a 20/400. No entanto, a visão ao perto é, para todos os albinos, menos problemática, e permite a leitura e a escrita com o uso de sistemas ópticos adaptados. Todos os indivíduos albinos sofrem de nistagmos mais ou menos importantes, caracterizados por movimentos involuntários e abruptos dos olhos, de fraca amplitude e, na maioria das vezes, horizontais, podendo ser também verticais ou circulares. O reduzido número de pigmentos presentes na íris causa uma grande sensibilidade à luz, também conhecida como fotofobia. No entanto, esta sensibilidade não impede os albinos de se exporem à luz solar. A transmissão autosomática recessiva é uma consequência inevitável desta doença genética.
Principais diferenças entre OCA1a (tirosinase negativa) e OCA1b (tirosinase positiva): . Indivíduos com OCA1a, ou OCA tirosinase negativa, são incapazes de produzir melanina no seu corpo porque não têm nenhuma enzima activa de tirosinase – todas aquelas que são produzidas ‘não funcionam’. Nascem com cabelo e pele brancos, e olhos azuis, não ocorrendo qualquer alteração a este nível ao longo das suas vidas; nunca desenvolvem melanina nos seus tecidos. Este fenótipo é o mesmo para todas as raças humanas. Com o tempo, o cabelo pode desenvolver, em vez do branco ou amarelo claro translúcido, uma cor mais densa, mas que se deve à desnaturação das proteínas dos cabelos devido ao uso de champôs diferentes. As suas íris são translúcidas e cor-de-rosa durante os primeiros anos de vida, tornando-se cinzento-azuladas com o tempo. Como já foi dito anteriormente, estes albinos são geralmente quase cegos, pois a sua visão ao longe varia entre 20/200 e 20/400, não melhorando com o uso de óculos. No entanto, a visão ao perto é melhor, sendo possível a leitura. A sua visão não melhora com a idade. A fotofobia e os nistagmos são mais problemáticos para este tipo de albinismo do que para os outros. . Para o tipo de albinismo OCA1b, ou OCA tirosinase positiva, as mutações no gene da tirosinase resultam numa enzima com actividade reduzida ou residual. Assim, dão-se conta de indivíduos com OCA1b apresentando muito poucos pigmentos cutâneos, e outros em que a pele e o cabelo têm uma pigmentação quase normal. Foi inicialmente chamado de albinismo amarelo devido à cor de cabelo adquirida pelos doentes (louro amarelo ou dourado). Esta cor deve-se à reduzida actividade da tirosinase, produzindo-se apenas feomelanina. Todas as variações de OCA1b têm como característica o facto de, à nascença, a criança apresentar pouco ou nenhum pigmento, dando-se um aumento significativo da produção de melanina na 1ª ou 2ª década de vida, ou por vezes no 1º ano de vida. Na adolescência ou na idade adulta o cabelo tende a passar de loiro para loiro escuro ou castanho. Outra característica interessante é o facto de estes albinos apresentarem pestanas escuras. A íris também é muito mais escura do que nos indivíduos com OCA1a. A visão varia muito de caso a caso, entre 20/90 e 20/400, e pode melhorar com a idade. Muitos destes indivíduos conseguem bronzear quando expostos ao sol, e desenvolver algumas (muito poucas) sardas. Um outro tipo de OCA1b é o OCA sensível à temperatura. Os indivíduos afectados são diagnosticados à nascença como tendo OCA1a (devido à pele e cabelos brancos, e aos olhos azuis). Com o crescimento, algumas partes do corpo desenvolvem pigmentos. Os pêlos nas axilas permanecem brancos, e o cabelo permanece branco mas pode adquirir um leve tom de amarelo claro. No entanto, os pêlos das pernas e dos braços desenvolvem um pigmento claro ou mais escuro. Não há alterações na cor dos olhos (azul), nem na cor da pele (branca), que não bronzeia. Este tipo de OCA1b é causado por uma mutação do gene tirosinase que produz uma enzima incapaz de trabalhar à temperatura normal do corpo (axilas e cabeça), mas que trabalha nas partes mais frias do corpo (braços e pernas). Como resultado, é sintetizada melanina e verifica-se pigmentação apenas nos braços e pernas.
Um caso de albinismo óculo-cutâneo Incidência Entre as hipomelanoses, o albinismo óculo-cutâneo é a doença genética mais frequente. Na espécie humana atinge do mesmo modo todas as raças, e ambos os sexos, e no resto do reino animal, é mais frequente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres. O Panamá tem a mais alta taxa de incidência do albinismo no mundo: actualmente uma em cada 140 pessoas são albinas. Nos Estados Unidos a taxa é de um em cada 17 000. A nível mundial, o albinismo afecta uma em cada 20 000 pessoas e um em cada 100 000 animais. O albinismo é a causa de 5 a 10% dos problemas de vista no mundo.
Este é o único caso conhecido de albinismo em koalas, numa população mundial de 80 000 indivíduos. Tratamento Esta é uma doença genética que dá origem a diversos problemas e que não se manifesta sempre da mesma maneira nos doentes, não existindo por isso um tratamento específico para o albinismo. Ainda não existe nenhum programa de desenvolvimento de uma terapia genica, Existem no entanto formas de diminuir os sintomas desta doença: No caso dos problemas de visão ao perto, e dos problemas de visão menos problemáticos ao longe, o uso de sistemas ópticos é uma grande ajuda, pois compensa ainda que não cure o problema. O estrabismo deve ser tratado o mais cedo possível, por volta dos 6 meses de idade, antes que os olhos se desenvolvam completamente. O estrabismo tende a ser corrigido com o uso de óculos, e a cirurgia pode levar ao alinhamento dos olhos, não corrigindo no entanto a rotação dos nervos que os ligam ao cérebro. A cirurgia do músculo do olho reduz muito os nistagmos, no entanto pode não melhorar a visão, que está muitas vezes associada a outros problemas. Para a fotofobia, o uso de óculos de sol escuros é muito aconselhado. A prevenção do cancro da pele passa obrigatoriamente pele protecção da pele da pele contra os raios ultra-violetas. Em doentes com uma difícil aceitação da sua imagem, a camuflagem cosmética (maquilhar ou pintar o cabelo) e de lentes de contacto com cor não apresenta quaisquer problemas, podendo ser muito positiva a nível psicológico e a nível da integração social.
O uso de óculos ajuda a corrigir o estrabismo Mais alguma informação… Existem outros tipos de albinismo: o albinismo ocular, onde a pigmentação da pele e dos cabelos é normal, mas em que o indivíduo apresenta os mesmos problemas oftalmológicos que os albinos óculo-cutâneos; o albinismo cutâneo que se manifesta pela presença de manchas brancas sobre a pele e pela presença de madeixas de cabelo totalmente brancas. Outras afeições mais raras podem ser vinculadas ao albinismo como a surdez ou deficiências imunitárias. É bom lembrar que existem variadas doenças que se caracterizam por alterações na pigmentação da pele, diminuições congénitas ou adquiridas na produção de melanina. Um exemplo é o vitiligo. Ainda que o albinismo possua algumas características similares com o vitiligo, as disfunções não estão relacionadas. O vitiligo é uma doença da pele que se adquire e se desenvolve progressivamente, enquanto que o albinismo se apresenta desde o nascimento e não aumenta nem diminui com a idade. No albinismo, não existe melanina porque os melanócitos não podem sintetizá-la. No vitiligo, não existe melanina porque os melanócitos foram destruídos. Existe também o albinismo em plantas (ver imagem abaixo). Neste caso, a ausência total ou parcial de clorofila (pigmentos) não as permite efectuar a fotossíntese, sendo a necrose ou o parasitismo o seu único destino.
Albinismo em plantas Bibliografia . http://espanol.geocities.com/armandofilos/180012005.htm . http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM . http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606933 . http://www.genespoir.org/albinisme.htm . http://fr.wikipedia.org/wiki/Albinisme
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http://professoracaroline.blogspot.com/2006/02/sntese .http://albinism.med.umn.edu/newfacts.htm . http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c7/c7a3.htm
Este pinguim nasceu no zoo de Bristol, na Inglaterra, o único zoo do Mundo a ter em cativeiro um pinguim albino. Só 2 pinguins albinos foram vistos no seu habitat natural; este morreu em Agosto 2004.
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