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POLIDACTILIA “Dá cá mais seis!” 1. MUTAÇÕES GÉNICAS Casualmente, os genes de um organismo sofrem modificações espontâneas ou desencadeadas por factores mutagénicos (radiações, químicos, vírus …). Tais alterações são mais frequentes em momentos específicos da vida das células, como é o caso da replicação do ADN. Estas anomalias devem-se à permuta, adição ou remoção de nucleótidos que resultam na modificação da informação do gene necessária para síntese de uma determinada proteína. Estas modificações, as chamadas mutações génicas, originam, durante a síntese proteica, biomoléculas anormais que levam ao aparecimento de novas características no ser que as possui. As novas características poderão ser prejudiciais ao mutante (surgimento de doenças genéticas que poderão conduzir à sua morte) ou vantajosas, facilitando-lhe a sobrevivência no meio onde habita. Assim, são estas alterações que suportam a evolução dos organismos e a grande diversidade de seres vivos.
Figura 1 Esquematização da ocorrência e perpetuação de uma mutação génica, resultante da substituição de um nucleótido de citosina por um de timina. 2. POLIDACTILIA A polidactilia é um exemplo das variadíssimas mutações génicas que se verificam nos seres humanos. Esta anomalia física congénita é caracterizada pela existência, quer nas mãos quer nos pés, de dedos supranumerários (mais de cinco dedos). Habitualmente o dedo extra é uma pequena porção de tecido mole. Ocasionalmente este pode conter osso e raramente, é um dedo completamente funcional. O dedo extra é geralmente uma ramificação anormal de um outro dedo e invulgarmente tem origem no pulso/tornozelo como um dedo normal. Vulgarmente, o dedo extra situa-se no lado cubital/peronial do membro, menos vulgar é situar-se no lado radial/tibial do membro e raramente se situa entre os dedos centrais. Estes casos são respectivamente a polidactilia pós-axial, a polidactilia pré-axial e a polidactilia central.
Figura 2 Figura 3
Polidactilia pós-axial, a partir de
Polidactilia central, desde do pulso, 3. INCIDÊNCIA Esta mutação verifica-se 1 vezes a cada 5000 nados vivos. Segundo um estudo realizado por Finley combinando dados relativos a Jefferson Coutry, Alabama, Estados Unidos da América e relativos a Uppsala, Suécia, a anomalia (em todos os seus tipos) está presente em 2,3 homens caucasianos por cada 1000, em 0,6 mulheres caucasianas por cada 1000, em 13,5 homens negros por cada mil, e em 11,1 mulheres negras por cada mil. Verificando-se assim que a Polidactilia é mais frequente no sexo masculino e na raça negra. 4. CAUSAS Esta alteração física deve-se, na maior parte dos casos, a uma mutação génica ao nível do cromossoma 7, mais especificamente nos genes que sintetizam as proteínas: Sonic hedgehog homolog (SHH) e Zinc Finger GLI3 (GLI3). Estas biomoléculas desempenham um papel fundamental na organogénese dos vertebrados especialmente a nível dos dedos dos membros, na medida que ampliam e inibem os efeitos de outras proteínas envolvidas também nesse processo. Quando os genes que as produzem sofrem mutações a sua síntese fica comprometida e consequentemente o crescimento de dedos não é inibido, crescendo assim em número superior a cinco. Muita das vezes esta anomalia está associada a diversas síndromes, como são exemplo: a síndrome de Ellis van Creveld e a síndrome de Pallister-Hall. Sendo a polidactilia causada por um gene dominante a probabilidade de ser transmitida a um descendente é no mínimo de 25% (quando apenas um dos progenitores tem um dos cromossomas “saudável” e o outro com o gene mutante) e chega a ser de 100% (sendo apenas necessário que um dos progenitores tenha em ambos os cromossomas o gene mutado).
Figura 4 Esquema tridimensional da estrutura da proteína Sonic hedgehog homolog. 5. CONSEQUÊNCIAS E TRATAMENTO A polidactilia, na maioria das vezes, não acarreta problemas para o possuidor da mutação, sendo a única implicação a questão estética. Deste modo, a remoção cirúrgica dos dedos extra será a única forma de tratamento, e não apresta grandes riscos para o organismo. 6. MATERIAIS DE APOIO . LEMOS, Paula; REIS, Jorge; GUIMARÃES, António, Preparação para o exame nacional 2010 – 11º ano Biologia/Geologia, Porto Editora, Porto, 2009 . SILVA, Amparo Dias da; SANTOS, Maria Ermelinda; GRAMAXO, Fernanda; MESQUITA, Almira Fernandes; BALDAIA, Ludovina; FÉLIX, José Mário, Terra Universo de Vida 11 – 1ª Parte Biologia, Porto Editora, Porto, 2010 . http://pt.wikipedia.org/wiki/Polidactilia, em 29-09-2010 . http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly, em 29-09-2010 . http://en.wikipedia.org/wiki/GLI3, em 29-09-2010 . http://en.wikipedia.org/wiki/Sonic_hedgehog, em 29-09-2010
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http://estudandoraras.blogspot.com/2009/06/polidactilia.html,
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http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/003176.htm, . http://www.brasilescola.com/biologia/polidactilia.htm, em 29-09-2010 Outros Trabalhos Relacionados
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