O que é?

A síndrome de Ehlers-Danhlos (E.D), também vulgarmente designada por Cútis Elástica,  é uma doença genética, de heridetariedade autossómica, causada por um defeito na síntese da molécula de colagénio A sua incidência global é de 1 para 5000 nados vivos.

As características mais frequentes são:

. aumento da elasticidade da pele

. hipermobilidade

. fragilidade cutânea

Quem descobriu?

Esta síndrome foi descoberta pelo cientista e dermatologista dinamarquês Edvard Ehlers, em 1901,e desenvolvida pelo físico e, também dermatologista francês Alexandre Danlos, em 1908, com base na hiperelasticidade dérmica e nos defeitos nas articulações.

 

O que pode provocar Ehlers-Danlos?

O colagénio é o constituinte que dá resistência à pele e às cartilagens. Ehlers-Danlos é provocada pela falta desta proteína.

O colagénio é na verdade uma tripla hélice formada por três proteínas diferentes.

Qualquer mutação não silenciosa num gene responsável pela produção de uma destas proteínas ou de proteínas que interagem com o colagénio pode provocar E-D.

Tipo clássico (Tipos I e II)

A pele é pastosa ao toque.

A pele é hiperelástica, frágil e as lacerações e nódoas negras formam-se facilmente e demoram mais tempo a regenerar. É comum os cotovelos, joelhos e face estarem cobertos de cicatrizes.

Pode provocar por vezes varizes, pseudotumores que se formam sobre as cicatrizes e nódulos que se formam na cartilagem.

Cirurgia é desaconselhada e por vezes, interdita, já que os cortes demoram muito tempo a sarar.

As articulações são instáveis o que pode levar a várias deslocações e a hipermobilidade.

É comum ocorrer escoliose e por vezes cifose.

Pode haver em alguns casos fragilidade das artérias que por vezes pode levar a uma ruptura, o que, se atingir artérias principais, pode ser bastante grave.

Fragilidade das membranas fetais que pode levar à prematuridade.

Este tipo é característico de 78% das pessoas afectadas com E-D.

Outros efeitos de E-D tipo clássico

Hipermobilidade (tipo III)

Este tipo caracteriza-se especificamente pela hipermobilidade que afecta praticamente todas as articulações e que tem proporções bastante mais sérias que no tipo clássico.

Nestes casos, a hipermobilidade tem consequências graves a nível ortopédico, como por exemplo, osteoatrite.

Este tipo é característico de 10% das pessoas afectadas com E-D.

Esta variante não inclui a hiperelasticidade da pele.

Os que dela padecem conseguem dobrar as suas articulações em ângulos que a maioria das pessoas saudáveis não consegue, como por exemplo, dobrar o pulso até o polegar tocar no braço, ou dobrar os dedos no sentido contrário.

Tipo vascular (Tipo IV)

Este tipo é caracterizado essencialmente pela preocupante fragilidade de certos órgãos internos e vasos sanguíneos, que podem romper espontaneamente e provocar a morte do paciente. Isto faz com que a esperança media de vida dos pacientes com este tipo desça drasticamente.

A pele é translúcida, sendo possível ver com facilidade os vasos sanguíneos, mesmo os mais pequenos.

A pele é extremamente frágil mas não hiperelástica.

São visíveis inúmeras cicatrizes e pseudotumores.

Pé boto pode estar presente à nascença, provocado pela pressão exercida no feto pelo útero da mãe.

Mas no geral, a pior característica desta variante é a fragilidade dos vasos sanguíneos e órgão internos, o que origina várias complicações.

Afecta 6% dos indivíduos com E-D

Outros tipos

Existem muitos outros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, que podem incluir corcundismo e escoliose acentuados, diferentes variantes de hipermobilidade das articulações ou hiperelastecidade da pele, entre outros, mas os mais comuns são os 3 tipos referidos anteriormente, que representam 94% dos que padecem desta patologia.

Como se diagnostica?

Os sinais clínicos mais utilizados no diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos são o sinal de Meténier (inversão fácil das pálpebras superiores) e o sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua), denotando-se em ambos os casos uma anormal mobilidade cutânea (hipermobilidade).

Outros sinais associados são a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea.

Consequências para o paciente

A maioria das pessoas que padecem desta síndrome estão impossibilitadas de fazer desportos de contacto, principalmente no caso dos doentes com hipermobilidade das articulações, já que as podem deslocar muito facilmente, e, no caso dos que padecem do tipo clássico, formam nódoas negras muito facilmente. Actividades simples como esticar-se para agarrar um objecto ou mesmo ao levantar-se da cama, pode resultar em deslocações de articulações e em dores intensas.

No entanto, a prática de artes marciais e o desenvolvimento dos músculos podem trazer alguns benefícios.

Algumas pessoas com E-D tipo III (hipermobilidade) têm a necessidade de utilizar talas para evitar as deslocações referidas anteriormente. Sem isto uma actividade como pintar ou escrever pode tornar extremamente dolorosa.

O tipo vascular é sem dúvida o mais severo de todos porque é o que tem as piores consequências, como morte súbita e uma baixa esperança media de vida.

Este tipo pode provocar ruptura nos vasos sanguíneos e danos nos órgãos internos, pois basta  uma ruptura na artéria aorta para provocar morte súbita.

Consequências sociais

A síndrome de Ehlers-Danhlos é uma doença com algumas despesas,  pois as pessoas com esta doença vão frequentemente ao hospital devido a deslocações nas articulações,  e também porque necessitam utensílios caros  que são necessário para evitar essas mesma deslocações.

As pessoas com a síndrome de Ehlers-Danhlos  são vistas como uma aberração, e são gozadas pois muitas pessoas isolam-se em casa e desenvolvem depressões nervosas.

Animais com a síndrome de Ehlers-Danhlos

A síndrome de Ehlers-Danhlos é uma doença que não afecta só os seres humanos, pois também pode afectar animais.

Este cachorro sem raça definida também é uma vitima de Ehlers-Danlos, entre outros animais.

Tratamento

A vitamina C é uma enzima que participa na produção de colagénio pelo que a sua toma pode provocar algumas melhorias. Para além disso não existe nenhum tratamento eficaz contra Ehlers-Danlos.

Algumas articulações são suportadas por músculos, por isso, no caso da hipermobilidade, fortalecer os músculos através de treino físico pode melhorar a qualidade de vida dos que são afectados por essa variante de E-D.

Conclusão

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