|
ALBINISMO A cor da pele resulta da presença de vários pigmentos. A melanina constitui o único pigmento realmente importante, causa de variações de indivíduo para indivíduo e de população para população. Este pigmento encontra-se nos pêlos, nos cabelos, nos olhos castanhos e nas camadas profundas da epiderme. Na pele humana, a melanina está distribuída por todas as células das camadas profundas da epiderme, quer as células vulgares quer as sque a fabricam – os melanócitos. É a quantidade de melanina contida nas células e a sua disposição que determinam a cor da pele. Os humanos não são “negros”, “amarelos”, ou “brancos”, mas simplesmente mais ou menos escuros, segundo a quantidade de melanina presente e da sua disposição na epiderme. O albinismo, doença hereditária, caracteriza-se pela ausência de melanina no organismo. Nos europeua, um indivíduo em 10 000 é atingido de albinismo, ao passo que 2% são portadores do gene que determina a doença sem serem incomodados por isso. Os africanos são os mais afectados pela doença, sendo que um em cada 70 indivíduos é portador do gene para o albinismo. Os raios UV induzem mutações no DNA, podendo causar cancros de pele. A melanina castanho-escura desempenha um papel fundamental na protecção da pele contra os raios UV, porque permite que a pele escureça. Por não terem protecção contra a luz solar, especialmente na pele e nos olhos, muitos albinos preferem a noite para desenvolverem as suas actividades, daí serem conhecidos como “Os Filhos da Noite”. Conhecer as causas do albinismo em geral, e em particular do albinismo óculo-cutâneo, como se transmite de geração em geração, e como afecta a qualidade de vida dos indivíduos, são questões que procurámos responder neste trabalho.
Fig.1- Mulheres africanas, a da direita é albina A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida, pela acção da enzima tirosinase, em melanina. Esta enzima é responsável pelo início da via metabólica que converte a tirosina em melanina. Anomalias na síntese da enzima tirosinase desencadeiam problemas ao nível da produção de melanina pelo organismo e, consequentemente, a manifestação de albinismo.
Há vários tipos de albinismo: Albinismo óculo-cutâneo – resulta de uma mutação do gene que codifica a tirosinase, localizado no locus 11q14-q21 do cromossoma 11 do cariótipo humano. Como consequência, nos albinos, a tirosinase perde a sua função. Nestas condições, se um indivíduo herdou dos progenitores dois genes mutantes, é albino. Se possui um gene normal e um gene mutante, o indivíduo, graças ao seu gene normal, tem uma pigmentação normal. Diz-se então que o gene normal é “dominante” sobre o gene mutante – que é “recessivo”. Quando ambos os progenitores são “normais”, mas portadores do gene mutante, existe 25% de possibilidade de surgir descendência albina (figura 2).
Fig.2 – Transmissão hereditária do albinismo óculo-cutâneo. O albinismo óculo-cutâneo ou tirosinase negativo, ou completo, é a forma mais grave da doença e implica ausência total de melanina nos cabelos, olhos e pele. Os indivíduos têm cabelos/pele brancos, íris vermelha e translúcida, defeitos visuais, fotofobia, queimaduras solares, cegueira parcial, e facilmente desenvolvem cancro de pele. No albinismo óculo-cutâneo ou tirosinase positivo, a mutação do gene da tirosinase resulta numa tirosinase com actividade reduzida, pelo que os indivíduos manifestam alguma pigmentação da pele, babelo e íris, aacuidade visual tem tendência a melhorar com a idade, e alguns até conseguem bronzear-se. Albinismo ocular, frequente em indivíduos do sexo masculino, é determinado por um gene recessivo localizado no cromossoma X, e manifesta-se por uma pigmentação normal da pele e do cabelo, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. Albinismo parcial, é de carácter hereditário autossómico dominante, e caracteriza-se pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular. O objectivo do tratamento para o albinismo é o alívio dos sintomas, o que depende da intensidade do distúrbio. A pele e os olhos devem ser protegidos dos raios UV: o uso de óculos de sol protectores dos raios UV podem aliviar a fotofobia, enquanto que o uso de protectores solares adequados e a cobertura completa da pele por roupas reduz o risco de queimaduras solares. Também é de considerar o uso de óculos correctores de defeitos visuais, como o estrabismo. CONCLUSÕES: O albinismo, em geral, e o albinismo óculo-cutâneo em particular, resultam de mutações génicas que condicionam gravemente o dia-a-dia dos indivíduos afectados, impedindo-os de lidar com a exposição solar, que apesar de em excesso ser prejudicial à saúde, é-nos também bastante necessária. Cancro da pele, insuficiência visual, fotofobia, cegueira, são manifestações terríveis desta doença hereditária e limitativa da qualidade de vida do indivíduo. Por isso, acreditamos que o avanço da manipulação genética poderá vir a ajudar futuramente as pessoas afectadas e que o desenvolvimento de projectos de aconselhamento genético entre doentes albinos contribua para a não perpetuação da doença nas gerações seguintes. Bibliografia:
BETTENCOURT, A.(2007). As doenças hereditárias.
On line: CASTRO, Francisco,A hereditariedade humana, 1026/2582 ed.; Mira – Sintra - Mem Martins; Europa – América; 1952; 75, 76, 84pp. http://sorisomail.com/powerpoint/24486.html (disponível em 15 de Abril de 2010) http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo (disponível em 11 de Abril de 2010)
ROCHA, D.(2008). Albinismo. On line: Agradecimentos: À fundação Calouste Gulbenkian Lisboa – Portugal por ter oferecido o livro A hereditariedade humana à biblioteca da Escola Secundária de Leal da Câmara
Outros Trabalhos Relacionados
|
|
