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O que é a Hemofilia?
Hemofilia é uma doença hemorrágica
hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo
masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou
9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.
Normalmente, quando ocorre a
hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para
interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se
viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de
plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede
de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente
estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no
sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.
Quando há uma deficiência
ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo
de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é
chamada então de Hemofilia.
Quais os tipos de Hemofilia?
A deficiência no
factor 8 é conhecida como Hemofilia A ou clássica a do factor 9 é
chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de
Christmas e por fim a deficiência ou ausência do factor PTA e
chamada de Hemofilia C.
Aproximadamente um em 5.000
homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do
tipo B.
As manifestações clínicas da
Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza
por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as
articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres
recessivos ligados ao sexo. Usa-se H
para representar o gene para a normalidade, e o h
para representar o gene recessivo que determina os casos de
hemofilia.
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Fenótipos |
Genótipos |
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Homem Normal |
XHY |
|
Homem Hemofílico |
XhY |
|
Mulher Normal |
XHXH |
|
Mulher Hemofílica |
XhXh |
Quando a Hemofilia não
é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia
progressiva e atrofia muscular.
O sangue
O sangue é composto
por diferentes elementos. Cada elemento desempenha uma função
especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a
controlar as hemorragias, a esses chamam-se factores de coagulação.
Quando um dos vasos sanguíneos sofre
uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a
fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma)
ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e
músculos).
Para que uma coagulação aconteça
normalmente, é necessário que todos os factores, numerados
convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequência dos seus
próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles
trabalham conjuntamente em equipa para que a coagulação possa ser
levada a cabo. Mas se um dos membros não trabalha como os outros, o
resto da equipa não pode fazer o trabalho completo para formar o
coágulo e terminar a hemorragia.
As pessoas com hemofilia que não têm
actividade (0%) de um dos factores 8 ou 9 sangram espontaneamente.
As pessoas com
hemofilia com 1 a 5% de actividade dos factores 8 ou 9, estão
afectados mais moderadamente e as hemorragias são usualmente
causadas por lesões. Com 5% ou mais de actividade, da hemofilia é
considerada leve e muitas vezes só é diagnosticada tardiamente
quando ocorre algum acidente grave ou intervenção cirúrgica.
Esta relação entre o nível de
actividade e o grau de lesão necessário para provocar hemorragias é
útil para determinar o tratamento a aplicar à pessoa com hemofilia,
se bem que esta relação, na prática, nem sempre seja assim tão
exacta.
Forma como se transmite
A Hemofilia é uma
doença hereditária e herda-se, como se herda a cor da pele, dos
olhos, o som da voz, o tipo de sangue etc. Tudo isto se herda dos
nossos pais, e as pessoas com hemofilia herdam também dos seus pais
o sangue ao qual falta o factor 8 ou 9. Na generalidade, são
principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a
hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode
continuar a ser transmitida de pais para filhos.
Claro que nascer com hemofilia não é
o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar
das outras pessoas para não as contagiar, mas não é assim com a
hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na
escola, nem em casa, nem em família!
Sinais e sintomas da Hemofilia
A mais séria
hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, pode
ser invisível e difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na
hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode
danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.
Os sintomas incluem hemorragias
repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos. Algumas vezes,
quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos
moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o
sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre
os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento
do membro. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço
ou garganta. Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um
ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não
mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são
sérios e requerem atenção médica imediata.
Como é tratada a Hemofilia
Como a hemofilia é
resultado da deficiência ou ausência de certos factores de
coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor
ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes,
este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam
anticorpos aos factores de coagulação.
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