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Trabalho sobre a árvore genealógica (o modo como se transmitem certas características ou doenças na descendência ao longo de varias gerações), realizado no âmbito da disciplina de Biologia (12º ano).
Genética, do grego genno significa “fazer nascer”
É a ciência biológica que estuda o modo como se transmitem características de geração em geração. A genética faculta ferramentas importantes para a análise das interacções genéticas, isto é, fornece utensílios essenciais para a investigação das funções dos genes. A informação genética, o ADN, está contida nos cromossomas que contém inúmeros genes. Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas, proteínas essas que influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um indivíduo. A convicção fundamental da Bioquímica delibera que cada gene codifica uma proteína mas este dogma não é inteiramente verdade pois um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo do modo de como é regulada a transcrição.
Gregor Mendel é considerado o pai da genética. Ele propôs que a existência de características tais como as cores das flores é devido a ocorrência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes, mostrando que estes obedeciam a regras estatísticas simples. Apesar de nem todas as características evidenciarem os padrões de hereditariedade mendeliana, Mendel demonstrou que a aplicação da estatística á genética poderia ser uma grande utilidade. A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade elementar da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que presentemente ele é utilizado para especificar uma variante de um gene. Mendel não tinha conhecimento da constituição material dos genes. Actualmente sabemos que a informação genética está contida no ADN.
Em termos de hereditariedade, caso ela seja dominante autossómica, a doença manifesta-se num elevado número de descendentes e em todas as gerações, para haver descendentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado, aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado também são afectados, o fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos e os heterozigóticos são afectados pela doença. Ao invés, se a hereditariedade for recessiva autossómica os pais não afectados podem originar descendência afectada, aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser afectados, o fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos e verifica-se reduzido número de indivíduos afectados pela doença. Neste trabalho irá abordar-se a hereditariedade do grupo sanguíneo e da miopia.
Existem quatro grupos sanguíneos, o A, o B, o AB e o 0, grupos esses que constituem o sistema ABO. As características do sistema ABO são transmitidas geneticamente. No sangue do tipo A as hemácias possuem aglutinogénios A e o plasma contém aglutininas anti B, no sangue do tipo B as hemácias contém aglutinogénios B e o plasma aglutininas anti A, no sangue do tipo AB as hemácias possuem aglutinogénios A e B e o plasma não possui aglutininas e, finalmente, no sangue do tipo 0 as hemácias não possuem aglutininas e o plasma contém aglutininas anti A e anti B. Os alelos com informação para o tipo de sangue podem ser o A, o B e o 0. Os alelos A e B dominam sobre o 0 e são co-dominantes quando presentes no mesmo fenótipo e o alelo 0 é recessivo.
A miopia consiste num defeito ocular, habitualmente hereditário, em que, ou a córnea é demasiado curva ou o globo ocular é maior que o normal, fazendo com que a imagem fique focada antes da retina. A miopia nos humanos, está ligada a um gene recessivo, denominado m (seja M o alelo para individuo normal). Quando um gene é recessivo, mesmo que os pais de uma determinada criança não sejam afectados pela doença, essa mesma criança pode ser afectada pois os pais podem ser apenas portadores (génotipo tipo Mm).
Visão de olho normal Visão de olho míope
O objectivo deste trabalho é avaliar o modo como se transmitem certas características ou doenças na descendência ao longo de varias gerações. Fazendo a árvore genealógica de uma família é possível apurar a frequência do aparecimento de certas características/doenças, ou seja, o número de membros afectados pela característica em estudo e é possível determinar se existe dominância na família, caracterizando assim a família.
Uma árvore genealógica é um histórico de certa parte dos ancestrais de uma pessoa ou família. Mais especificamente, trata-se de uma reprodução figurada genealógica para mostrar as afinidades familiares entre indivíduos. Assim sendo é necessário realizar uma pesquisa para obter os dados da característica em estudo, tais como o número de indivíduos infectados/portadores. Foi necessário entrevistar alguns familiares para saber se sofriam ou não de miopia e se os seus ancestrais e descendentes também sofriam. No caso do tipo de sangue foi igualmente necessário recorrer a entrevistas e também há observação dos cartões do grupo sanguíneo, no caso de não saberem o seu tipo de sangu
Estudo da herança do grupo sanguíneo e da miopia
Nota: Os números romanos identificam as gerações e os números árabes identificam os indivíduos
A árvore genealógica realizada apresenta um total de 28 indivíduos divididos por três gerações.
Começo por analisar a árvore genealógica em relação á herança do tipo de sangue. Entre todos os indivíduos da família o tipo de sangue mais comum é o tipo 0, tendo no total nove portadores (I-1; II-2, 6,9, 10, 11; III-1,2,12), e o grupo sanguíneo mais raro é o AB, com dois portadores apenas (II-3,8). Todos os primeiros são homozigóticos recessivos, possuem dois alelos 0, enquanto que os segundos têm uma relação de co-dominância, sendo por isso heterozigóticos, possuindo um alelo A e um alelo B. O grupo sanguíneo A detém 8 indivíduos (I-1,3;II-1,4,7;III-8,9,11) e por isso é o segundo mais abundante. Todos os possuidores deste grupo sanguíneo são heterozigóticos, tendo, por isso, um alelo 0 e um alelo A (dominante), sendo este último dominante em relação ao primeiro. O grupo de sangue B também surge na família, em sete indivíduos, um homozigótico (I-5) com dois alelos B, e seis indivíduos heterozigóticos (III-3,4,5,6,7,10) com um alelo B (dominante) e um alelo 0. O individuo I-4 tem um genótipo (parcial) e fenótipo desconhecidos. O genótipo deste indivíduo é parcialmente conhecido, sabemos que tem um alelo 0 pois na sua descendência surgem dois indivíduos com genótipo 00 (II-9,11).
O indivíduo II-2 é homozigótico recessivo, possui dois alelos 0. Na sua descendência, no casamento com o individuo II-1, tem dois filhos, que por serem gémeos verdadeiros possuem o mesmo fenótipo, com genótipo 00, mas na sua descendência no casamento com o individuo II-3 surgem dois genótipos diferentes, genótipo A0 (II-3) e genótipo B0 (II-4,5). Neste caso podemos verificar como a hereditariedade ocorre ao acaso pois em dois casamentos a herança foi diferente, apesar dos dois indivíduos com quem casou possuírem alelo para o grupo sanguíneo A, apenas no casamento com o indivíduo II-3 surgiu descendência com sangue do tipo A. Outro cruzamento que apoia esta herança aleatória é o casamento entre os indivíduos II-8,9, em que os seus descendentes receberam o alelo 0 por parte da mãe, o alelo B do pai, no caso do individuo III-10, e o alelo A no caso do individuo III-11.
Passo agora a analisar a árvore genealógica quanto à herança da miopia.
Esta doença é uma característica na minha família, pelo que existem vários infectados, num total de 13 indivíduos (I-2,3;II-2,7,9,11;III-3,4,6,8,9,11,12). Todos os infectados são homozigóticos pois a miopia é uma doença recessiva, sendo, por isso, necessário um indivíduo possuir dois alelos m. Os descendentes destes indivíduos, obrigatoriamente, são, pelo menos, portadores da doença, podendo passar a infectados caso o seu segundo progenitor seja apenas portador do alelo m.
No caso dos indivíduos não infectados, os ditos normais, onze são heterozigóticos (I-1,4;II-3,4,5,6,8,10;III-1,2,5), possuem um alelo M e um alelo m, pelo que são portadores da doença. Há outros três indivíduos (II-1;III-7,10) que não são infectados mas é impossível de determinar se são heterozigóticos ou homozigóticos dominantes, apenas sabemos que possuem um alelo M devido a darem descendentes portadores da doença.
Os casamentos consanguíneos são prejudiciais no caso de haver uma doença no histórico da família pois torna mais provável a possibilidade dessa doença se transmitir á descendência, pode ocorrer morte á nascença e ainda pode sobrevir aborto espontâneo. Todos estes casos se verificaram na família. No caso da herança de uma doença, a miopia neste caso, ocorreu no meu agregado familiar (II-6,7;III-8,9) assim como sucedeu um aborto espontâneo. O caso de morte há nascença verifica-se no casamento entre os indivíduos II-10,11, um casamento consanguíneo que não está inteiramente representado pois os dois indivíduos progenitores do individuo II-2 não pertence á família, e, além disso, os dados desses mesmos progenitores são desconhecidos, pelo que a sua presença não é necessária a investigação da hereditariedade do grupo sanguíneo e da miopia.
Gostei de realizar este trabalho, foi ideal para traçar um histórico parcial da família.
Encontrei diversas dificuldades mas consegui supera-las. O facto de a família ser numerosa obrigou-me a suprimir muitos indivíduos, de uma família de setenta pessoas apenas se encontram representadas 28, ainda assim foi complicado obter as características que cada um tem, particularmente em relação ao grupo sanguíneo. Em alguns casos foi necessário recorrer a gerações subsequentes para descobrir o genótipo dos ancestrais.
Um estudo feito com gémeos indica que um gene-chave para o desenvolvimento do olho desempenha um papel fundamental no facto de uma pessoa se tornar míope.
Pesquisadores do Hospital St Thomas, em Londres, disseram que versões defeituosas do gene PAX6 podem tornar as pessoas mais susceptíveis ao problema.
Mas eles disseram que sentar-se muito perto da TV ou passar muitas horas jogando vídeo-games pode aumentar o risco.
Cerca de 25% da população da Grã-Bretanha são míopes, mas o problema alcançou proporções epidémicas no Oriente.
No Japão, 60% dos adolescentes são míopes. Em Singapura, 80% dos rapazes de 18 anos recrutados para o Exército têm miopia, contra 25% há 30 anos.
Lá o problema é tão grande que alguns empregadores como a polícia estão a ter dificuldades em encontrar pessoas que cumpram seus pré-requisitos.
Pesquisas anteriores para identificar se as causas da miopia são genéticas mostraram que a hereditariedade respondia por 89% dos casos, enquanto o meio-ambiente era responsável por 11%.
Os pesquisadores debruçaram se sobre os DNAs de 221 pares de gémeos idênticos e não-idênticos.
O oftalmologista Chris Hammond, consultor na Unidade de Pesquisas de Gémeos, disse à BBC que factores ambientais podem piorar o problema.
A pesquisa foi publicada no American Journal of Human Genetic.
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