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Trabalho escolar cujo objectivo é o de destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes.
As doenças ligadas á genética são muitas e variadas, o objectivo deste trabalho é fazer uma breve análise, tentando destacar aspectos importantes que possam caracterizar as doenças causadas por alelos autossómicos dominantes, mais propriamente a polidactilia.
Estas patologias aparentam não ter muita importância, uma vez que não são quantitativamente significantes, mas são responsáveis pelo sofrimento de muitas pessoas afectadas por anomalias relacionadas com algum componente genético. Elas atingem diferentes etnias e apresentam uma grande variação regional na sua incidência.
Quando há agregação familiar pode-se investigar se um carácter ou doença resulta da influência de factores genéticos de natureza hereditária. Mas, dever-se-á ter presente que os progenitores transmitem a informação genética mas também o “ambiente”. Deste modo, é preciso ter presente critérios para uma identificação correcta dos casos em que os factores hereditários estão presentes, uma vez que, o risco de recorrência é maior para os familiares de indivíduos afectados em comparação com o risco para elementos da população não afectados.
Para considerar uma condição como hereditária, devem ser ponderados os seguintes critérios:
Os genes relacionados com condições de hereditariedade autossómica dominante localizam-se num dos 22 pares de cromossomas autossómicos.
Para explicar os casos de dominância, considere-se um gene com duas formas alélicas: o alelo D, como forma mutada dominante, e o alelo d, como forma normal do gene. Nos casos de dominância, como ocorre para o alelo dominante da polidactilia o fenótipo determinado pelo genótipo heterozigótico (Dd) é igual ao fenótipo determinado pelo genótipo homozigótico para a forma mutada do alelo (DD).
Os traços de natureza dominante quando em heterozigotia, são menos severos e com inicio de expressão mais tardio, comparativamente com as manifestações de uma ocorrência homozigotica. As manifestações fenotípicas de homozigotia para uma mutação dominante são normalmente muito graves, embora haja casos em que as manifestações fenotípicas são idênticas em heterozigotia e em homozigotia para o alelo mutado.
Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Recorrendo a um xadrez mendeliano (tab.1) verifica-se que a probabilidade de ocorrência de genótipos diplóides heterozigóticos (Dd), ou seja, manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%) e de genótipo homozigótico (dd), ou seja, não manifestam a doença, é de 2 em 4 (50%).
Tabela 1 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipos Dd e dd.
Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. (tabela 2).
Tabela 2 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e dd
Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) (tabela 3).
Tabela 3 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo Dd e Dd
Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) (tabela 4)
Tabela 4 – hereditariedade autossómica dominante. Genótipo DD e Dd
A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios:
Figura 5 – Heredograma característico de uma condição autossómica dominante
Polidactilia:
Figuras 6 e 7 – indivíduos portadores de polidactilia;
Polidactilia nos gatos:
Nos gatos, entretanto, não se sabe exactamente qual o tipo de herança envolvida na transmissão da Polidactilia, muito menos se apenas um gene é responsável pelas formas observadas, ou se mais genes estão envolvidos e se correspondem a diferentes formas da anomalia.
Figura 8 – Fenótipos de patas polidáctilas.
Embora nem toda a Polidactilia esteja relacionada com outras manifestações fenotípicas alteradas e nos gatos parece não estar relacionada com doenças, é importante considerar que o desconhecimento da herança e genes responsáveis pela alteração nos felinos torna difícil o manejo de tal característica nas criações.
A forma mais comum de Polidactilia observada em gatos é pré-axial, ou seja, está relacionada com o dedo atrofiado e com o polegar. (figura 8). Pode ou não estar associada com a Sindactilia (dedos com falhas no processo de separação, aparecendo parcialmente ou totalmente unidos), e é variável em relação às patas traseiras e dianteiras. A expressão do gene nos felinos cria fenótipos bastante heterogéneos, onde normalmente as patas traseiras são as polidáctilas.
Raças americanas exibem maior prevalência de casos de linhagens polidáctilas, mas não detém exclusividade em relação aos gatos asiáticos ou europeus. Algumas populações britânicas, por exemplo, mostram prevalência de gatos polidáctilos. Devido à cultura popular de que estes gatos trariam sorte aos marinheiros, algumas culturas mantiveram gatos polidáctilos e o endocruzamento, aliado à herança dominante, construiu raças e linhagens onde a Polidactilia é registrada como traço morfológico aceite.
Tendo em vista os aspectos observados neste trabalho podemos concluir que esta doença é causada por alelos autossómicos dominantes; esta patologia não esta ligada ao sexo, surge em gerações sucessivas; não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais; por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta.
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