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Resumo/Apontamentos escolares sobre o Património Genético, realizado no âmbito da disciplina de Biologia (12º ano)...
A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.
A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na Biologia.
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo da fecundação.
Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente (monibridismo).
O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.
Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que:
Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores. Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma recessiva das sementes da ervilheira.
Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F2).
Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor.
Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências numericamente significativas.
Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:
Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:
Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja, situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro, isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.
Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos.
Relações entre alelos | Genótipos | Fenótipos |
Dominância e recessividade |
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Dominância incompleta |
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Co-dominância |
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A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade):
Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophila melanogaster). Em 1933 recebeu o Prémio Nobel.
A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características.
É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam.
Alelo para olhos brancos – w (de white)
Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal +.
Alelo para olhos vermelhos – w+
Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com 100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.
No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.
As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos). As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.
Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos).
As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo.
O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes.
Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.
No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b+bvg+vg. Na geração F2 surgem 50% de indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas vestigiais.
Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo portador dos alelos b+vg+ e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.
A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.